Enfermidades raras: Harlequin Itchyosis

É unha enfermidade da pel extremadamente rara, e faise evidente xa dende o nacemento e debe o seu nome ó aspecto que teñen os recén nacidos coa enfermidade, que recorda ó traxe dun arlequin. A enfermidade fai que as persoas que a padecen, acumulen unha excesiva cantidade de escamas ou células mortas na capa superior da pel.

imagen

Caracterizanse clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrons de distribución podendo ser localizadas ou xeralizadas e histolóxicamente (histoloxía e a parte da anatomía que estuda os texidos que forman os seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, da capa córnea da pel), que soe estar asociada con algún grado de atrofia (disminución do volume e peso dun órgano) da epidermis. Nalgunas variantes da enfermidade podese observar paraqueratosis, queratosis pilosa e atrofia das glándulas anexas. A gravedade da ictiosis oscila dende unha sequedade leve, anque molesta, a unha sequedade grave con descamación que pode chegar a ser desfigurante. As complicacions clínicas mais importantes producense a causa do fallo da función de barreira que a pel ten en condicions normais e malnutrición.

Os nenos nacen con constricción marcada de tórax e abdome cas correspondentes dificultades respiratorias e de alimentación.

O pronóstico e malo, fallecendo a mayoría ós poucos días ou semanas do nacemento.

 

 

Feito por Iago Fernández Díaz e David Suarez Dapena

Esta entrada foi publicada en 1. Garda o enlace permanente.