Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne ou distrofia muscular progresiva (DMD) é unha enfermidade hereditaria cun  patrón de herencia de tipo recesivo ligado ó cromosoma X, polo que é moito máis común en homes que en mulleres. É  a distrofia muscular máis común. É unha miopatía de orixe xenético que produce destrucción do músculo estriado. Afecta a tódalas razas.

Por tanto, a distrofia muscular de Duchenne trátase dunha enfermidade monoxénica ocasionada por mutacións no xen denominado DMD.

Os síntomas xeralmente aparecen antes dos 6 anos de idade e poden darse incluso no período de lactancia.

Fatiga, retardo mental posible que non empeora co tempo, debilidade muscular que comenza nas pernas e na pelvis, pero tamén se presenta con menos severidade nos brazos, o pescozo e outras áreas do cuerpo; dificultade con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidade rápidamente progresiva e dificultade ó camiñar progresiva.

O tratamento, na actualidade, sólo consiste en medidas de apoio: fisioterapia, psicomotricidade, fonoaudioloxía, terapia ocupacional e control das complicacións.

Estanse ensaiando tratamentos que tratan de que a distrofia muscular se cure. Aíanda non deixan de ser tratamentos experimentais, os datos preliminares indican que nun futuro podría chegar a ser posible a curación de esta enfermidade.

imagen

Mónica Sada e Lorena Estraviz

Esta entrada foi publicada en 1, Enfermidades. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta