SÍNDROME DE AASE-SMITH

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea.

 Síntomas

  • Alteración en crecimiento
  • Palidez cutánea
  • Retraso en el cierre de fontanelas
  • Hombros estrechos
  • Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
  • Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
  • Paladar hendido
  • Deformidad en pabellones auriculares

Pablo Vilar y Manuel Neira

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