Síndrome de Down

O síndrome de Down (SD) é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia extra do cromosoma 21,  formando a trisomía do par 21, caracterizado pola presenza dun grao variable de retraso mental e uns rasgos físicos peculiares que lle dan un aspecto reconocible. É a causa máis frecuente de discapacidade psíquica conxénita e debe o seu nome a John Langdon Haydon Down que foi o primeiro en describir esta alteración xenética en 1866, aínda que nunca chegou a descubrir as causas que a producían. En xullo de 1958 un xoven investigador chama Jerôme Lejeune descubriu que o síndrome é unha alteración no mencionado par de cromosomas.

imagen

 Nesta imaxe móstrase a trisomía do par 21

¿Qué causa a Síndrome de Down?                                                                                                                                                  

Normalmente, no momento da concepción un bebé herda a información xenética dos seus pais por 46 cromosomas: 23 da nai e 23 do pai. Na maioría dos casos de síndrome de Down, o fillo recibe un cromosoma 21 extra, cun total de 47 cromosomas, en vez de 46. Este material xenético extra causa o atraso no desenvolvemento físico e asociado á síndrome de Down. Aínda que ninguén sabe con exactitude por que a síndrome de Down ocorre e, aínda que non hai ningunha forma de evitar o erro de cromosomas que causa a causa, os científicos saben que as mulleres que conciben despois dos 35 anos aumenta significativamente o risco de un bebé naza con esa condición. Aos 30 anos, por exemplo, unha muller ten 1 en 900 casos de concibir un fillo con síndrome de Down. Esta probabilidade aumenta a 1 en 350 aos 35 anos. Aos 40 anos, o risco é de 1 en 100.

 

Carácter e personalidade dunha persoa que teña a Síndrome de Down                                                                                                                                                                                  

Escasa iniciativa: Obsérvase na utilización reducida das posibilidades de actuación que o seu entorno lles proporciona e na baixa tendencia de exploración. Favorécese por tanto a súa participación en actividades sociais normalizadas, animándolles e insistíndolles, xa que eles por iniciativa propia non soen facelo.

Menor capacidad para inhibirse: Cóstalles inhibirse na súa conducta, en situacións variadas que van desde escribir hasta as manifestacións do afecto. Débeselles proporcional control externo, sobre a base das instruccións ou a instrigación física, por exemplo, que pouco a pouco debe de convertirse en autocontrol. 

Tendencia á persistencia das conductas e resistencia ao cambio: Cóstaslle cambiar de actividade ou iniciar novas tareas, o que pode facer que en algúns casos parezan “tercos e obstinados”. Sen embargo, noutras ocasións achácaselles falta de constancia, especialmente na realización de actividades que non son do seu interés.  É recomendable acostumbralos a cambiar de actividade periódicamente, para facilitarlles a súa adaptación  a un entorno social en continua transformación.

Baixa capacidade de resposta e de reacción frente ao ambiente:     Responden con menor intensidade ante os acontecementos externos, aparentando desinterés frente ao novo, pasividade e apatía. Teñen ademais unha máis baixa capacidade para interpretar e analizar os acontecementos externos.

Constancia, tenacidade, puntualidade.  De adultos, unha vez incorporados ao mundo do traballo, ao darlles a oportunidade de manifestar a súa personalidade en entornos sociais ordinarios, dan tamén mostras dunha determinada forma de actuar e de enfrontarse ás tarefas, características do síndrome de Down. Son traballadores constantes e tenaces, puntuais e responsables, que acostuman a realizar as tarefas con coidado e perfección.

 

Feito por: Sara Valcárcel Maceira e Marcos Cervela Cardona.

Esta entrada foi publicada en TEMAS DE CCMC. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta