INVESTIGACIÓN XENÉTICA, por Ángel Carracedo

Ángel María Carracedo Álvarez, Santa Comba, 12 de novembro de 1955, es un Catedrático de Medicina Legal, experto internacional en genética.

Doctor en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela y Profesor de Medicina legal en la misma Universidad, Ángel Carracedo dirige la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y es uno de los mayores expertos a escala mundial en diagnóstico genético. No en vano, tanto él como su equipo reciben peticiones de servicio de todos los rincones del planeta y han participado en casos tan relevantes como la identificación de víctimas tras el tsunami que asoló el sudeste asiático.

-Su amplia trayectoria profesional le ha permitido ser testigo de la evolución de la genética, una herramienta “transversal, que lo abarca todo” y que él mismo emplea en campos tan dispares como la investigación sobre cáncer, el autismo o la medicina forense.

-Dirige el centro de mayor volumen de España en el diagnóstico de enfermedades genéticas.

-Recibe peticiones de análisis y estudios de todo el mundo.

-Participó en un proyecto internacional que permitió identificar más de un centenar de genes relacionados con el autismo, según Ángel Carracedo han trabajado en muchas áreas, empezaron abordando cuestiones relacionadas con el cáncer y ahora están más centrados en enfermedades psiquiátricas.

-En el caso del autismo, fue un proyecto integrado por un consorcio internacional, en el que secuenciaron exomas de muchos niños autistas y encontraron más de 100 genes nuevos. En la actulidad pueden diagnosticar alrededor del 40%.

AQUÍ ALGUNAS PREGUNTAS EN UNA ENTREVISTA AL DOCTORADO:

La medicina personalizada tiene en cuenta la composición genómica, pero ¿qué sucede en cuanto al microbioma?

No me cabe duda de que el aspecto primordial en este tipo de medicina va a ser la relación gen-ambiente y es evidente que en muchos casos este proceso va a tener interacciones con el microbioma. No solamente en enfermedades infecciosas, en las que ya es obvio, sino también en enfermedades comunes.

Eso sí, nos queda un trecho muy largo para entender la interacción gen-ambiente, pero dentro de algunos años se integrará todo con la de biología de sistemas que tendrá en cuenta muchos factores distintos. Sin embargo, se trata de una previsión a largo plazo, no de algo inmediato.

¿En qué punto se encuentra la farmacogenómica actualmente?

Está en un momento de auge, en el que ya hay un número creciente de medicamentos para los que es recomendable analizar biomarcadores de los pacientes antes de suministrarlos. A mí me parece que es previsible que esta tendencia vaya en aumento, sobre todo para los fármacos nuevos.

¿Qué papel juega actualmente la genética en las técnicas forenses?

Hubo un antes y un después de la introducción del ADN en la medicina forense, supuso una revolución. Cuando yo empecé, se podía distinguir si un pelo era de un humano o de un animal, pero no se podía afirmar a qué persona en concreto pertenecía. Lo mismo pasaba con la mayor parte de los vestigios de interés criminal. Y en cambio ahora podemos hacer tantas cosas…Por ejemplo, es posible realizar un perfil de ADN de contacto y saber el color de piel o de ojos o muchos otros detalles físicos de esa persona antes de saber quién es.

Es un firme defensor de la regulación de bancos genéticos para investigación criminal, ¿por qué cree que es tan necesario su control?

Existen bancos de datos genéticos en prácticamente todos los países desarrollados y tienen una importancia creciente a la hora de resolver delitos. Sin embargo, lo preocupante es que también se ponen en marcha en países que no son democráticos. Además, debemos realizar una reflexión ética profunda sobre quién debe y quién no debe estar en esas bases de datos y no dejar que se legisle sin debate, que es lo que ha sucedido. La población no está informada de estas cosas y no ha habido debate, solamente legislación.

Usted y su equipo han sido requeridos para participar en la identificación de víctimas del 11M o del tsunami en el sudeste asiático, entre otros muchos casos. ¿Cómo viven la participación en esos procesos tan relevantes?

En general, al ser procesos mediáticos los vivo con algo de angustia “mediática”, porque no me gusta nada la presión en relación con el trabajo pericial. De hecho, uno de los primeros casos que tuvimos fue el caso Alcàsser… Yo personalmente sufro con este tipo de situaciones y además, me parece que puede perjudicar la independencia pericial. No me parece razonable, supongo que a nivel judicial sucede lo mismo.

La Fundación Santiago Rey Fernández Latorre le definió como el Leonardo Da Vinci de la genética por abarcar muy distintas ramas de conocimiento, ¿qué le parece esa comparación?

En realidad, yo no sé de muchos campos distintos, sino de genética, que es un único campo de investigación. La genética es una disciplina transversal, que tiene aplicaciones en los campos más diversos: la historia, los movimientos de los pueblos, la lingüística etc. Pero la herramienta es la misma y yo lo que conozco a fondo es la herramienta y lo que procuro hacer es rodearme de gente que sabe mucho de otras disciplinas y así puedo aplicar las técnicas genéticas correctamente. Pero a nivel social no se percibe la genética como algo transversal, sino que se piensa que existen compartimentos estancos.

Al abordar desde la genética enfermedades muy distintas, vemos que se emplean los mismos marcadores y los mismos procedimientos y nos encontramos con problemas parecidos que se van repitiendo. Yo he tenido la oportunidad de ver la evolución de la genética desde hace casi 40 años. La he visto partir prácticamente de la nada, por ello puedo tener un espectro de conocimiento más amplio de sus ámbitos de aplicación y ser consciente de que los mecanismos empleados y la dificultades que surgen son siempre iguales.

Uxía Rodíguez Villamayor

Alba Martínez Leiro

 

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