MEDICINA PERSONALIZADA

La medicina personalizada de precisión es la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada paciente utilizando como herramienta la medicina de precisión, que apuesta por tratamientos basados en el estudio genético y de otros factores.

Este nuevo paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria ha sido posible gracias al desarrollo de las tecnologías ómicas y las técnicas de imagen, que permiten una aproximación específica a cada enfermedad, pero también a cada paciente.

A lo largo de la historia, la práctica de la medicina ha sido en gran medida reactiva. Además mientras no comprendamos bien los factores genéticos y ambientales que causan enfermedades graves como el cáncer, el Alzheimer y la diabetes, nuestros esfuerzos para tratarlas serán imprecisos, impredecibles e ineficaces.

Por otro lado, los medicamentos y tratamientos que diseñamos son probados en grandes grupos de personas y se prescriben utilizando promedios estadísticos por lo que cualquier medicamento recetado ahora mismo sólo funcionará como media con la mitad de los que lo tomen. Entre los pacientes con cáncer, la tasa de ineficacia está en torno al 75 por ciento y con los antidepresivos ronda el 62 por ciento.

En este sentido, la medicina personalizada está comenzando a transformar la práctica de la medicina pues permitirá a los agentes sanitarios:

  • Cambiar de la medicina reactiva a la preventiva.
  • Predecir la susceptibilidad a las enfermedades, mejorar la detección y anticiparse a la progresión de la enfermedad.
  • Personalizar las estrategias de prevención de enfermedades
  • Prescribir medicamentos más eficaces y evitar la prescripción de fármacos con efectos secundarios previsibles.
  • Reducir el tiempo, el coste, y la tasa de fracaso de los ensayos clínicos farmacéuticos.
  • Eliminar las ineficiencias de ensayo y error que inflan los costes de la atención sanitaria y socavan la atención al paciente

Si bien pueden transcurrir décadas antes de que veamos los beneficios de la medicina personalizada, las aplicaciones iniciales ya están aquí. Por ejemplo, el análisis genético de los pacientes anticoagulados, con cáncer colorrectal y cáncer de mama está permitiendo ventajas de tratamiento que, hasta hace poco, eran imposibles.

SITUACIÓN EN ESPAÑA:

Un grupo de expertos españoles, junto con la Fundación Instituto Roche, ha presentado recientemente en Madrid un documento con 56 recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada en España, y han pedido que esta iniciativa tenga la financiación necesaria.

El objetivo es mejorar los resultados clínicos, la calidad y la cantidad de vida de los pacientes y racionalizar el gasto sanitario, así como posicionar a España a la vanguardia de la medicina del futuro.

La medicina personalizada de precisión no es una opción, es el futuro y tiene una capacidad enorme de impactar en otras especialidades. En el año 2013 se hicieron 6.000 test genómicos en España, y en 2016 este número ascendió a 24.000

EN OTROS PAÍSES:

En los últimos años, países como EEUU, Japón, Inglaterra, Francia, Finlandia y Alemania, entre otros, están implantando estrategias y planes de medicina personalizada, de precisión o medicina genómica.

En el año 2015, el entonces presidente de Estados Unidos, Barack Obama, presentó un plan de inversiones públicas, valorado en 215 millones de dólares e incluido en su proyecto presupuestario para 2016, para impulsar la medicina de precisión.

MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL CÁNCER:

El proyecto Comik (Medicina Ómica en Niños) de Vall d’Hebron, una iniciativa desplegada en el servicio de oncología y cirugía pediátrica para acercar la medicina personalizada al cáncer infantil con peor pronóstico. La idea es detectar posibles anomalías en los genes y buscar tratamientos dirigidos de forma específica para cada tumor. “Para cada tipo de tumor, hasta ahora explorábamos las anomalías conocidas para este tumor. Ahora queremos dar un paso más allá y aparte de lo que está bien conocido, ver qué más podemos encontrar, abrir nuevas perspectivas”, sintetiza Raquel Hladun, oncóloga pediátrica de Vall d’Hebron.

El cáncer infantil es considerado una enfermedad rara por la escasa incidencia (uno de cada 7.000 menores de 15 años, unos 1.400 casos nuevos al año en España). Alrededor del 80% de los casos se curan, pero hay entre un 20% y un 30% que tienen muy mal pronóstico y alternativas terapéuticas limitadas. El proyecto va dirigido a ese grupo en concreto, a niños que tienen un tumor con mal pronóstico.

El proyecto comienza a partir de la tradicional biopsia del tumor. Una parte del tejido tumoral se somete a un análisis molecular para conocer todo su historial genético y detectar eventuales anomalías. Si en el estudio los especialistas encuentran alguna alteración, pasa a buscar posibles alternativas de tratamiento dirigidas a las particularidades de ese tumor en concreto.

Desde que se puso en marcha el proyecto en 2016, ya han pasado por el proyecto unos 45 niños. El 35% se ha beneficiado de tratamientos personalizados gracias a la información que reveló el análisis genómico de sus tumores. “Tuvimos una niña de unos seis años con un neuroblastoma metastásico. Estos pacientes, a día de hoy, tienen una supervivencia muy baja. Hicimos una quimio muy larga y agresiva y no hubo respuesta. Luego fuimos a una segunda línea de tratamiento, a la que respondió parcialmente. Después, un trasplante de médula autólogo que requiere una quimio de altísima intensidad. También se sometió una cirugía bastante difícil. Pero el tumor fue refractario a todos los tratamientos. Hicimos el programa de secuenciación y encontramos una alteración molecular que le hacía sensible a un tratamiento dirigido con el que lleva más de dos años. La enfermedad está estable desde hace dos años y ella está asintomática”, relata Hladun.

DIABETES:

La mayoría de los pacientes diagnosticados con diabetes tipo 2 son tratados con un protocolo de ‘talla única para todos’ que no se adapta a la fisiología de cada persona y puede dejar muchos casos tratados de manera inadecuada.

Un nuevo estudio realizado por científicos, indica que los cambios genéticos heredados pueden ser la base de la variabilidad observada entre los pacientes en la clínica, con varios procesos fisiopatológicos que pueden conducir a niveles altos de azúcar en sangre y sus consecuencias.
Al analizar los datos genómicos con una herramienta computacional que incorpora la complejidad genética, los científicos identificaron cinco grupos distintos de sitios de ADN que parecen conducir diferentes formas de la enfermedad de maneras únicas.

Nerea Álvarez, Jose Comerón, Paula Expósito y Paula Rey

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